-予定日の2週間前に、完璧で一見健康な男の子が生まれました。この先何年も何が起こるか、私たちはほとんど知りませんでした。母親のポーリン・ソルハイムさん（28）は、涙、恐怖、疑問に満ちた長い旅だったと語る。
パートナーのヘンリック・ドラゲセットさん（31）との間には、息子のオーディン・オライ君（5）がいる。彼らは一緒にスンフィヨルド市のアンジェダーレンに住んでいます。
オーディン・オーライが生後4週間のとき、ポーリンと母親はオーディン・オーライの動きが気になり始めました。
-彼の右手はねじれがあり、しばしば硬直していました。私たちはすぐにシリアル麻痺（CP）を考えましたが、保健師にそれを話したところ、彼女は心配する必要はないと言いました。時間が経てば治まるので、それ以上は気にしませんでした。
CP は除外されましたが、両親はまだ何かがおかしいと感じていましたが、それが何かはわかりませんでした。
数週間が経ち、オーディン・オーライが生後4か月のとき、彼らの人生を一変させる出来事が起こりました。
母親はそのエピソードをよく覚えている。彼女は今でもその日のことを振り返ると、さまざまなイメージが頭の中に浮かびます。
彼女は深呼吸してから、約 5 年前に起こった事件について語りました。
- 私はオーディン・オーライと二人で家にいたので、彼のおむつを交換しなければなりませんでした。私がおむつ交換台に彼を置くと、突然彼はけいれんかと思うような発作を起こしました。
彼女はおむつ替え台の上の幼い息子を見ながら母親に電話した
「お母さん、どうしたらいいの？けいれんを起こしているようです！」
- 母は私に医者に電話するように頼みましたが、私は彼女の話を中断し、オーディン・オライのビデオを送りました。
- 「113に電話してください」と彼女は叫び、すぐに電話を切りました。
ポーリンは自分の体に恐怖を感じた。彼女は急いで救急車を呼びました。
救急車が到着すると、3人の女性がやって来てオーディン・オライさんの世話をした。その時点で、発作は45分間続いたが、彼らは彼を落ち着かせた。
- 怖くて泣いてしまいました。私の小さな息子に何が起こっているのでしょうか？と思いました。
ポーリンさんとオーディン・オライさんは救急車で病院に運ばれた。彼らはオーディン・オライによってテストを受けることを許可され、うまくいけば、何が間違っていたかについての答えが得られると期待されていました。
- すべてのテストは正常に戻りました。翌日、私たちは家に送られました。オーディン・オライは完全に健康であるように見え、熱はありませんでした。
しかし、発作後、両親は彼の右足が硬くなっていることに気づきました。彼はそれを引き延ばしたくなかった。
・左右の足に明らかな差があった。彼の左足は跳ね返り、右足は彼の近くに曲げられました。
そのため、両親はさらに検査を受けたいと考えていました。
- 最初の発作から 10 日後に最初の脳波検査を行いました。脳の電気活動を記録する方法です。
てんかんの活動性は見られませんでしたが、3日後、オーディン・オライさんは再び40分間続く発作を起こしました。
今回も救急車で迎えに来て入院したが、翌日には帰宅した。
- 医師たちは、これは発達性けいれんだと考えました。検査では何の結果も示されなかったので、彼らは彼が完全に健康であると考えていました。
しかし、それは間違いであることが判明した。
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再発性発作
オーディン・オライさんは当時、13日ごとに発作を起こしていた。
- それは非常に正確に起こったので、それを考慮して計画を立てることができました。事件が起こったときにオーディン・オライが安全な環境にいるように、私たちは13日ごとに家にいました。
最初の発作から約 3 か月後、彼らはホーケランド病院に紹介されました。そこで彼らは脊髄検査、遺伝子検査、脳波検査を受けました。
- 脳波検査は良好で、てんかんの活動はないと言われました。病院は最善を尽くしてくれたので、何かあればまた来てください。
発作は治まらず、両親は無力感を感じました。
- オーディン・オライの体調が優れないのを見るのは辛かったです。もし私たちがその原因と問題点を知っていれば、彼は診断に応じた正しい治療を受けることができたでしょう。すべてのテストが正常に返されたとき、処理するのは困難でした。
オーディン・オライさんは4時間続く発作を起こし、再び病院に入院した。そのとき、家族はてんかん専門病院（SSE）のことを初めて知りました。
今、私たちはついにいくつかの答えを得ることができたと彼らは考えています。
- 私たちはすぐに「そこに行きます」と言い、9月にさらなる調査のために立ち入りを許可されました。
オーディン・オライさんは病院で再び発作を起こし、医師らはこれはてんかんであると結論づけた。
-私たちは安心しました。今、彼はついに助けを得て回復しようとしていた。
家族は次に何が起こるかほとんど知りませんでした。
てんかん重積状態
オーディン・オライの発作は止まらなかった。彼らはさらに悪化した。
12月、ほぼ1歳の時に、彼はてんかん重積状態とも呼ばれる最初の連続発作を起こしました。
通常、てんかん発作は数分間続きます。発作が長期間続き、場合によっては短い間隔で繰り返される場合には、次のような状態があります。てんかん重積状態。これは持続的な発作活動、または頻繁に繰り返される発作（シリーズ発作）です。
- それが起こったとき、私たちは病院にいました。気がつくと彼の部屋は医療関係者でいっぱいだった。
オーディン・オライさんは人工的に昏睡状態に陥り、ヘリコプターでホーケランド病院に搬送された。
その時、両親はこれが自分たちが思っていたものではないことに気づきましたいつものてんかん。
- 事件から約 2 か月後、これが非常に複雑で稀な種類のてんかんであることがわかりましたが、どの種類のてんかんであるかを正確に知る人は誰もいませんでした。
オーディン・オライさんは最悪の場合、30分間に82回の発作を起こした。
彼の発作が同じになることはほとんどありませんでした。彼の発作は常に異なるため、さまざまな薬を試さなければなりませんでした。
2020年12月から2021年9月まで、オーディン・オライさんは5回の重積てんかんを患った。その間、家族は頻繁に入院しました。
- 新しい医師と神経科医が彼の症例を絶えず調べていましたが、たとえあと一歩のところまで近づいたとしても、明確な答えを与えるには十分ではありませんでした。
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ドラベ症候群
2021年9月、ついに待望の答えが得られました。
オーディン・オライが2歳に満たないとき、初めてインフルエンザにかかりました。多くの発作と高熱を引き起こしました。
- 私たちはフォルデ中央病院にいて、彼は感染症病棟に入院しました。私は彼が本格的な発作を起こすだろうと確信しており、病院が許可していないので、以前から彼を知っている医療関係者の誰かが彼と一緒に座ってほしいと願いを込めました。
03:00、ポーリンはオーディン・オライと一緒に病院にいたヘンリックから電話を受けた。
彼女はそれが何を意味するのかすぐに理解しました。
- オーディン・オライはてんかん重積状態に陥り、再び人工昏睡状態に陥った。その後、彼はホーケランド病院に搬送された。
- その年の初めに、私たちはウレヴォール病院でいくつかの検査と検査を受けました。ホーケランド病院への入院中に、私たちはそこで採取したサンプルの準備ができていると言われました。
彼らは遺伝子欠陥SCN1Aを発見し、オーディン・オーライさんの入院歴からドラベ症候群と診断された。
これは、特に困難なてんかんを特徴とする、まれな遺伝性疾患です。
家族はすぐにドラベ症候群とは何かを説明しました。その後、彼らは携帯電話を手に取り、Google で診断を調べました。
- ようやく何か明確なものができてよかったです。オーディン・オライさんはついに診断に適した薬を手に入れることができ、私たちや医療スタッフにとっても薬を掛けるためのペグを用意することが容易になりました。
家族には、もっと早く回答をもらうべきだったが、手違いがあったとも言われたという。
・2020年に採取したサンプルに誤りがありました。彼らは彼の DNA の一部しか検査していなかったので、当時は遺伝子欠陥を検出できませんでした。
- オーディン・オライはもっと早く適切な治療を受けることができたのに、それを聞いてイライラしました。しかし、私たちはこのようなことが起こり得ることを理解しており、彼らが私たちにそう言ってくれたことを嬉しく思います。
ドラベ症候群の治療
オーディン・オライは依然としてオーディン・オライであり、たとえ彼が診断を受けたとしても、彼の両親と医療専門家は、何が彼に効果があるかを確認するためにさまざまな薬を試しなければなりませんでした。
しかし、そこまでの道のりは簡単ではありませんでした。オーディン・オライのステータスは常に変化しており、この夏は週に6回のGTK攻撃に見舞われました。
GTK 発作は最も劇的な発作タイプであり、ほとんどの人がてんかんと関連付けるものです。息切れがよくあり、顔が青くなったり、青くなったりすることもあると書いています。健康管理。
- 薬を1つずつ切り出すことから始めました。最終的に、私たちは彼によく効く薬を見つけました。飲み始めて以来、てんかん重積状態にはなっていませんが、3～5分の発作が数回あります。
フェンフルラミン
オーディン・オライは今日フェンフルラミンという薬を服用している。
2歳以降のドラベ症候群患者のてんかん発作を予防するための追加治療として使用できます。
- フェンフルラミンがノルウェーで承認されてからわずか数日後、私たちは SSE での予約をとりました。オーディンはそれほど悪くないと思っていたので、私たちはオーディンがこの薬を手に入れることを期待していませんでした。
家族が病院から帰宅する前日、オーディンがフェンフルラミンの投与を開始できるよう、さらに2週間入院するよう求められた。
・感動して笑ってしまい、もちろん「YES！」と答えました。
- 私たちは突然再び希望を持ちました。その感触はとても気持ちよかったです。
オーディンは今日この薬を服用しています。まだ試用期間中ですが、今のところうまく機能しています。
- 彼の発達は改善されており、以前よりも長い時間保育園で耐えられるようになっています。
その後、家族はオーディン・オライへの旅を振り返った。彼らは、てんかん重積状態の深刻さについて完全に理解していなかったことに気づきました。
- 最悪の場合、彼は 23 時間 53 分間てんかん重積状態にありました。私たちはそれが起こるたびに彼が目を覚ますだろうと確信していましたが、それは本当に間違った方向に進む可能性があります。目が覚めると脳に損傷があった可能性もあれば、最悪の場合、それが原因で死亡する可能性もあった。私たちは信じられないほど幸運であり、とても強い小さなスーパーヒーローを誇りに思っています。
発達
オーディン・オライの開発はドラベ症候群の影響を受けています。
-彼が歩き始めたのは、2歳を少し過ぎた2022年8月でした。彼はもう歩けないだろうと思っていましたが、突然立ち上がって歩きました。それは私たちが経験した最高の瞬間だと思います。
オーディン・オライの発育には浮き沈みがあるが、両親はトレーニングをやめず、最善を尽くしたいと願っている。
- 彼はいくつかのスキルを失いますが、新しいスキルを取得したり、古いスキルを取り戻したりすることもあります。大きく変動するもので、通常の健康な子供の発育とは異なります、と母親は言い、こう続けます。
- オーディン・オーライは言葉がほとんどありません。彼は言葉が少なく、音もかなりたくさんありますが、ボディランゲージで自分のことを理解させます。
家族は厳しい旅を経験してきましたが、まだ終わっていません。
- 最後の薬が効かなかった場合、オーディン・オライの将来がどうなるかはわかりません。借りた時間で彼がいると感じるのはとても辛いことです。
- 私たちは現在に生きることを学びました。私たちは一日一日を大切にし、その瞬間を楽しみます。私たちは彼が再びてんかん重積状態に陥るのではないかと心配しています。彼の体と心がそれをどのように受け止めるかはわかりませんが、私たちがコントロールできないことについては心配しないようにしています。
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幸せな少年
母親はオーディン・オライを機嫌の良い元気な少年だと説明する。
- 彼は周りにたくさんの喜びを広め、とても社交的です。それは彼が持っている資質であり、私たちは非常に満足しています。彼は私たちの小さなスーパーヒーローであり、私たちに信じられないほど多くのことを教えてくれました、と母親は誇らしげに言います。
- 私たちはまた、てんかんやさまざまな困難を抱えた子供を持つ多くの素晴らしい医師、看護師、その他の家族に出会えたことも幸運です。 SSE での生活で生涯の友人ができたことに感謝しています、と彼女は付け加えました。
今後の進め方は、現地でのフォローアップと SSE で構成されており、これがオーディン オライの人生の大部分を占めることになるでしょう。
- それ以外のことは私たちにとってまだ非常に不確実です、彼は彼自身の結論です。彼は週に2日、3時間を保育園で過ごします。 2026 年に彼が学校に通い始めたときがどうなるかはまだわかりません。これからはエキサイティングな時代になるでしょう。
オーディン・オライの診断についてオープンにすることは、家族にとって重要です。そうすることで、それが体制との戦いであれ、親戚であることであれ、同じような診断を受けた子供を持つことであれ、他の人がそのことについて孤独を感じないようにすることができます。
- オーディン・オライがドラベ症候群であっても、楽しいことはできるということを示したいです。すべてが慎重に計画され、手配されていることは秘密ではありませんが、それは可能です。たとえひどい診断を受けても、元気に生きることはできる、とポーリンは言います。
ドラベ症候群に関する事実
ドラベ症候群は、遺伝的に決定され、重篤な経過をたどるてんかんです。
ドラベ症候群はまれな状態です。新生児 30,000 人に 1 人がこの病気にかかると考えられており、ノルウェーでは毎年 1 ～ 2 人の子供がドラベ症候群で生まれていることになります。
- ノルウェーではドラベ症候群と診断された人が合計で約 70 人いることがわかっていますが、成人ではドラベ症候群が過少診断されていることもわかっています。
このことは、オスロ大学病院の希少てんかん関連診断国立能力センターの上級医師キャロライン・ランド氏に伝えた。
ドラベ症候群の子供は健康に生まれ、最初は正常に発達します。
この病気は平均して生後 6 か月頃に始まりますが、それより早くまたは遅く（1 ～ 18 か月）始まることもあります。最初の症状は、発熱中の長期にわたるけいれんであることがよくあります。けいれんは体の全体に起こる場合もあれば、体の半分のみに起こる場合もあります。 EEGとMRIはしばしば正常な所見を示す、と書いている健康ノルウェー。
最終的に、子供は2歳頃に発達の遅れを経験します。
- 新しい発作タイプがあり、EEG はてんかん活動を示します。最も一般的な発作の種類は、ミオクローヌス、局所発作、および非定型欠神です。ある人は、薬によって止めることができない長期にわたる発作、いわゆるてんかん重積状態を持っています。入院が必要になるとルンド氏は言う。
ドラベ症候群の子供は、熱、発熱、点滅する光によって引き起こされることがよくあります。
- 長く続いた発作は徐々に落ち着き、発作が短くなり、入院の回数も減ります。他の種類の発作が起こることもあります。夜行性GTKは時間の経過とともに一般的になります。てんかんは時間の経過とともに変動し変化します、とてんかん専門団体ドラベ症候群の責任者であるスザンヌ・ロイランド氏は Klikk.no に語ります。
ドラベ症候群で現れる可能性のあるその他の困難には、睡眠困難、嚥下困難、移動および運動に関するさまざまな困難、ADHD、自閉症、言語などのさまざまな神経認知的側面があります。また、他のてんかん診断よりも SUDEP (てんかんにおける予期せぬ突然死) の可能性が高くなります。
ドラベ症候群の原因
この症候群は、遺伝子 SCN1A の遺伝的変化 (突然変異) によって引き起こされます。
- このような突然変異は、ドラベ症候群患者の 85% に見られます。ほとんどの場合、この突然変異は新しいものですが、5 ～ 10 パーセントの場合、突然変異は父親または母親から受け継がれます。しかし、遺伝子所見がなくてもドラベ症候群と診断されることもあり、他の遺伝子に変異が見つかる人もいるとルンド氏は言う。
典型的な病気像を持つ人には、遺伝的原因は見つかりません。
・技術不足によるものと思われます。ドラベ症候群の少数の人々では、SCN1A 以外の遺伝子に変異が見つかっている、とルンド氏は言う。
ドラベ症候群の治療は主にてんかん発作を対象としています。ほとんどの人はさまざまな種類のてんかん薬を試します。
- 迷走神経刺激装置の形で手術を提案される人に加えて、多くの人がケトジェニックダイエットによる治療を試みます。近年、いくつかの新薬が利用可能になり、新薬によってドラベ症候群の子供たちの発育が改善されることが期待されている、とルンド氏は言う。
同じ診断だが違う
同じ診断名であっても、異なる場合があることを覚えておくことが重要です。
- 私たちが診断を受けた人全員に共通しているのは、機嫌が良く、決意が強いということです。ロイランド氏によると、彼らはどんな経験をしていても、とても機嫌が良く、たくさんの喜びを広げてくれます。
ドラベ症候群が後年にどのような影響を与えるかは人によって異なります。
- ドラベ症候群の症状には大きなばらつきがありますが、誰もが発達の遅れを経験します。また、ほとんどの人は言語、運動能力、行動などのいくつかの分野で困難を抱えることになるだろうとルンド氏は言う。
- 成人すると、ドラベ症候群の人の大多数は、程度は異なりますが、発達障害を抱えます。ドラベ症候群の成人は生活の多くの分野で支援を必要とし、学際的なフォローアップが必要になると彼女は付け加えた。
